Aufgrund der neuen rechtlichen Situation für Online-Plattformen, wurde das Forum am 15.02.24 geschlossen. Das Projekt selber wird intern weitergeführt. Infos hier: KLICK

ICD Code Verfahren, unsere Beiträge sind gefordert! Infos hier: KLICK

Öffentliche Gentests und Laborwerte für Forschungszwecke

spacerat
Beiträge: 341
Registriert: 07.11.2016, 17:40

Öffentliche Gentests und Laborwerte für Forschungszwecke

#8575

Beitragvon spacerat » 05.12.2018, 13:00

Dieser Thread soll dazu dienen Gentests öffentlich zugänglich zu machen. Da bei gefloxten oft Familienmitglieder ebenso von FC NW betroffen sind, ist zu vermuten dass es auch an den Genen liegt.

Wer den Test machen möchte, kostet aktuell 69$. Ergebnis ist eine 16MB Textdatei.
Ob in den 600,000 untersuchten SNP Genen (geerbte und vererbbare genetische Varianten, ca. 0,02% des gesamten Genomes) gerade das Flox Gen dabei ist weiß niemand, aber es ist ein Anfang. Im ancestry Paket sind die Rohdaten enthalten, inklusive der meisten Entgiftungsentzyme. Was fehlt sind einige Gene von CYP2D6 und es fehlt auch GSTT1.

https://www.23andme.com/en-int/dna-ancestry/

Hier meine Daten von 23 and me
https://drive.google.com/drive/folders/ ... sp=sharing

Generelle Infos zum Test
https://www.youtube.com/watch?v=U3EEmVfbKNs

Weiter angehängt: Lymphozythendifferenzierung

Ergebnis: CD25 zu niedrig

"Um den Einfluss der Tregs auf die G6PI Arthritis in vivo untersuchen zu können,
wurden die CD25 positiven Tregs mit einem entsprechenden Antikörper (PC61)
depletiert. Diese Depletion führte zu einer Exazerbation und Chronifizierung der
Arthritis, während in Kontrolltieren eine spontane Remission der Erkrankung nach 30
Tagen beobachtet wurde."

https://core.ac.uk/download/pdf/33444078.pdf

CD.png

Benutzeravatar
Levoflox26
Beiträge: 3140
Registriert: 20.11.2017, 09:08

Re: Öffentliche Gentests (23and me etc) - für Forschung

#8576

Beitragvon Levoflox26 » 05.12.2018, 13:26

Hallo Sven,
wahrscheinlich steh ich gerade auf dem Schlauch, aber ich erkenne den Sinn dieses Testes gerade noch nicht. Magst du das mal näher erläutern? Merci.
Gruß Uschi

Wenn du heute schon aufgibst, wirst du nie wissen ob du es morgen geschafft hättest.

gefloxt 10/2016 = 10 x 500mg Levo und 9/2017 = 5 x 250mg Levo
davor einige Male ohne Symptome Levo und mind. 1x Cipro

spacerat
Beiträge: 341
Registriert: 07.11.2016, 17:40

Re: Öffentliche Gentests (23and me etc) - für Forschung

#8577

Beitragvon spacerat » 05.12.2018, 13:38

Sinn ist erstens herauszufinden ob die eigene Entgiftung ok ist bzw man bei gewissen Medis aufpassen muss oder möglicherweise Risiko für Erbkrankheiten hat und zweitens dass man durch den Vergleich von Gefloxten vs nicht gefloxte vlt das Flox Gen findet, also eine Konstellation von Genen die bei allen Betroffenen gleich ist.

Entgiftung.png

Benutzeravatar
Levoflox26
Beiträge: 3140
Registriert: 20.11.2017, 09:08

Re: Öffentliche Gentests (23and me etc) - für Forschung

#8578

Beitragvon Levoflox26 » 05.12.2018, 14:23

Ich finde das interessant und würde es deshalb auch gerne verstehen.
An Hand des verlinkten Bildes, was bedeutet das rote Feld bei BHMT-02 mit dem +/+? Für mich ist das ein Gewirr von Zahlen und Buchstaben, mit dem Resultat grün, gelb, rot und + bzw. - Zeichen. Einmal steht hinter den gelben Markierungen "slow acetylator". Das bedeutet, glaube ich, dass die Leber weniger schnell entgiftet. Aber auf welche Stoffe das bezogen ist, weiß ich trotzdem nicht.
Hm, ich glaube, da bin ich überfordert. Bekommt man zu der Analyse eine (auch für Laien) verständliche Erklärung?

Wenn du heute schon aufgibst, wirst du nie wissen ob du es morgen geschafft hättest.

gefloxt 10/2016 = 10 x 500mg Levo und 9/2017 = 5 x 250mg Levo
davor einige Male ohne Symptome Levo und mind. 1x Cipro

spacerat
Beiträge: 341
Registriert: 07.11.2016, 17:40

Re: Öffentliche Gentests (23and me etc) - für Forschung

#8581

Beitragvon spacerat » 05.12.2018, 15:13

Die Liste der Detox Enzyme ist das Ergebnis von
https://geneticgenie.org/detox-profile/

Wenn das Enzym OK ist, dann ist es gruen. Bei gelb ist es eingeschraenkt und rot erst recht.

Also du bekommst die Rohdaten von 23andme in folgender form.

# rsid chromosome position genotype
rs548049170 1 69869 TT
rs13328684 1 74792 --
rs9283150 1 565508 AA
i713426 1 726912 --
rs116587930 1 727841 AG
rs3131972 1 752721 AG

Jede Zeile kann etwas aussagen, z.B.

Clipboard01.png

https://www.snpedia.com/index.php/Rs776746

Du kannst die Daten dann auf weiteren Webseiten hochladen und analysieren lassen
https://isogg.org/wiki/Raw_DNA_data_tools

Benutzeravatar
Levoflox26
Beiträge: 3140
Registriert: 20.11.2017, 09:08

Re: Öffentliche Gentests (23and me etc) - für Forschung

#8582

Beitragvon Levoflox26 » 05.12.2018, 16:13

Vielen Dank, jetzt ist der Groschen gefallen. :)

Wenn du heute schon aufgibst, wirst du nie wissen ob du es morgen geschafft hättest.

gefloxt 10/2016 = 10 x 500mg Levo und 9/2017 = 5 x 250mg Levo
davor einige Male ohne Symptome Levo und mind. 1x Cipro

Glühwürmchen
Beiträge: 384
Registriert: 26.11.2016, 04:54

Re: Öffentliche Gentests (23and me etc) - für Forschung

#8634

Beitragvon Glühwürmchen » 07.12.2018, 09:40

Können wir irgendwie eine Tabelle machen mit den Enzymen, so dass jeder, der einen genetischen Test gemacht hat, seine Werte annonym dort eintragen kann?

Sascha, Du hattest mal eine Umfrage gemacht, ob wir den Chat behalten wollten. Vielleicht könntest Du das Schema auf die Enzyme übertragen?

Ich halte diese Tabelle für einen guten Schritt in die richtige Richtung.

Ich hatte so einen Test vor vielen Jahren bei einem Labor in Langenhagen machen lassen und könnte meine Werte beisteuern.

Vorteil der Untersuchung:
Man weiß, welches Enzym eventuell nicht richtig arbeitet und kann Medikamente, die über das Enzym abgebaut werden, meiden. Wenn Medikamentenunverträglichkeiten noch bei anderen Familienmitgliedern aufgetreten sind, macht es Sinn sich und den entsprechenden Angehörigen testen zu lassen.

Nachteil:
Bei uns werden viele freie Radikale gebildet unter anderem auch verschiedene Stickoxide, die diese Enzyme hemmen können. Wenn z.B. CYP2C19 genetisch verändert ist, dann kann es sein, dass die Stickoxide noch weitere Enzyme hemmen und man auch Medikamente, die z.B. von CYP2D6 abgebaut werden, plötzlich nicht mehr vertragen kann.

Allgemein:
Wenn Ihr auch Lebensmittel oder andere Stoffe nicht vertragen könnt, dann kontrolliert, ob es eine Beziehung zu einem dieser Enzyme gibt.

spacerat
Beiträge: 341
Registriert: 07.11.2016, 17:40

Re: Öffentliche Gentests (23and me etc) - für Forschung

#8644

Beitragvon spacerat » 07.12.2018, 11:16

Also auf dem Google Drive Link von mir ist schon eine Excel Tabelle, die könnte man erweitern. Falls mir noch jemand 23andme Daten hätte, könnte ich ein Programm schreiben, welches Übereinstimmungen ausgibt - sind ja immerhin 600,000 Zeilen Text. Weiterhin, hätte ich Daten von jemand bei dem FCs nicht zu Nebenwirkungen führen, so könnte man die Konstellation schon einmal ausschließen.

Benutzeravatar
Krabiwi
Beiträge: 1490
Registriert: 16.03.2018, 14:53

Re: Öffentliche Gentests und Laborwerte für Forschungszwecke

#26483

Beitragvon Krabiwi » 15.02.2021, 23:58

Hallo,

hiermit möchte ich das Thema reaktivieren, wie viele Datensätze wurden insgesamt bereits zur Verfügung gestellt und gibt es bereits identifizierte "Floxgene"? Verfüge nun über Genom-Datensätze (von Ancestry de) von 2 Gefloxten und arbeite mich aktuell tiefer in die Thematik ein.

Falls sich jemand bereits damit beschäftigte, welche Gene in Frage kommen, würde ich mich über Input freuen.

MfG
Übersicht: viewtopic.php?f=35&t=749

„Was bringt den Doktor um sein Brot? (a) die Gesundheit und (b) der Tod. Drum hält der Arzt, auf dass er lebe, uns zwischen beidem in der Schwebe.“ (Eugen Roth)

Benutzeravatar
Krabiwi
Beiträge: 1490
Registriert: 16.03.2018, 14:53

Re: Öffentliche Gentests und Laborwerte für Forschungszwecke

#26484

Beitragvon Krabiwi » 16.02.2021, 03:04

Relevant scheinen bei Flox u.a. Polymorphismen in Zusammenhang mit dem Gen SOD2 A16V (rs4880) zu sein, welches den Bauplan der SOD2 codiert:
https://en.wikipedia.org/wiki/SOD2

Nicht wirklich überraschend, da das antioxidative Enzym SOD2 die erste Barriere gegen den ROS aus der OXPHOS der Mitochondrien darstellt um die mtDNA vor Oxidation zu schützen.

Auffällig ist noch NAT2 I114T, da ebenfalls bei Sven heterozygot.

chrome_fDrMivrVX2.jpg


chrome_imhnbWNubU.jpg
Übersicht: viewtopic.php?f=35&t=749

„Was bringt den Doktor um sein Brot? (a) die Gesundheit und (b) der Tod. Drum hält der Arzt, auf dass er lebe, uns zwischen beidem in der Schwebe.“ (Eugen Roth)

Yvonne
Beiträge: 18
Registriert: 09.11.2019, 23:07

Re: Öffentliche Gentests und Laborwerte für Forschungszwecke

#34728

Beitragvon Yvonne » 06.01.2024, 17:19

Hallo, ich würde gerne wissen, ob inzwischen neue Ergebnisse von Gentests vorliegen und ob Dr. Pieper auch dazu rät oder schon Ergebnisse dazu hat? Bis jetzt dachte ich, dass es nicht viel Sinn macht, einen Gentest zu machen, aber was habt ihr für Erfahrungen?
Liebe Grüße von Yvonne

vadro
Beiträge: 273
Registriert: 25.10.2022, 12:33

Re: Öffentliche Gentests und Laborwerte für Forschungszwecke

#34735

Beitragvon vadro » 07.01.2024, 11:23

Also wie von Krabiwi beschrieben hab ich 1 Genmutation in RS4880 aber nur G: 1/2
also sollte das Enzym nicht so extrem stark gehemmt sein, da keine doppel Mutation, gefloxt bin ich dennoch

Ansonsten hab ich durch meinen Gentest zwar Sachen herausgefunden, aber nichts was mich nun wirklich weiter bringt,

Ich hab eine Doppel Mutation in rs6323 das bedeutet: Oxidizes serotonin, dopamine, epinephrine, norepinephrine hat aber eher was mit dem Gemütszustand zu tun. Dann noch rs4680 und rs4633 eine einfache Mutation, das ist das COMT Gene und ist für Degrades catecholamines, Phase II, inactivates hydroxy-estrogens zuständig. Slower breakdown dopamine, oestrogen, worrier, prone to anxiety, more sensitive to green tea. Das kann ich bestätigen, hat aber auch nicht besonders was mit Flox zu tun.

Was evtl etwas aussagen kann ist meine doppel Mutation bei rs1695:
Persons having the alleles AA or AG had an increase in inflammatory interleukin-6 (IL-6) upon supplementing alpha-tocopherol (the most common form of Vitamin E in a North American diet) while those th GG saw a decrease.
Hier ist das Treatment Cystein über NAC oder Whey hinzufügen

Und Doppel Mutation im MTRRR Gene: rs1801394 Poor methylation of Vitamin B12 leading to higher homocysteine levels
Hier ist das "Treatment" Methyliertes B12 zuführen

Das einzige was ich also nun weiß ist, das mir NAC und Whey (also Cystein) gut tut und das Meth. B12 mir gut tut. Aber das sind ja keine extremen Neuigkeiten
Zuletzt geändert von vadro am 07.01.2024, 11:29, insgesamt 2-mal geändert.

vadro
Beiträge: 273
Registriert: 25.10.2022, 12:33

Re: Öffentliche Gentests und Laborwerte für Forschungszwecke

#34742

Beitragvon vadro » 08.01.2024, 04:20

Hallo,
grade frisch heraus gefunden und wahrscheinlich für vor allem meine Muskelprobleme deutlich interessanter ist meine Doppel Mutation in dem CPT2 Gen: rs1799821, das normale Alelle wäre GG ich hab aber AA.

CPT2 ist für die carnitine palmitoltransferase 2 zuständig, sie sorgt dafür das fettsäuren (vor allem long chained) aus der äußeren in die inneren Mitochondrien Membranen zur oxidation transportiert werden. Bedeutet also mein Körper hat Probleme aus langkettigen fetten Energie herzustellen.

die Haupt Nebenwirkung als Erwachsener sind Muskelschmerzen, die natürlich auch in Sehnen Problemen münden können.
Nun kann Flox ein Carnitin Mangel hervorrufen, das bedeutet also meine Symptome können sich verschlimmert haben durch Flox.

Die "Behandlung" von CPT2 ist eigentlich "einfach", High Carb und Low Fat essen (genau anders herum als ich es seit flox gemacht habe, aber so wie ich es vor flox gemacht habe) MCT Öl supplementieren und relativ viel L-Carnitin oder auch Acetyl-L-Carnitin supplementieren und leider auch nicht lange fasten.

Nun will ich nicht sagen das meine Symptome alle CPT2 sind, aber anscheinend hat Flox mein CPT2 das mir vorher unbekannt war aber im nachinein Sinn macht verschlimmert.


Zurück zu „Öffentliche Patientenberichte (für EMA, BfArM etc.)“

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: 0 Mitglieder und 5 Gäste