Öffentliche Gentests und Laborwerte für Forschungszwecke

[spacerat]

Dieser Thread soll dazu dienen Gentests öffentlich zugänglich zu machen. Da bei gefloxten oft Familienmitglieder ebenso von FC NW betroffen sind, ist zu vermuten dass es auch an den Genen liegt.

Wer den Test machen möchte, kostet aktuell 69$. Ergebnis ist eine 16MB Textdatei.
Ob in den 600,000 untersuchten SNP Genen (geerbte und vererbbare genetische Varianten, ca. 0,02% des gesamten Genomes) gerade das Flox Gen dabei ist weiß niemand, aber es ist ein Anfang. Im ancestry Paket sind die Rohdaten enthalten, inklusive der meisten Entgiftungsentzyme. Was fehlt sind einige Gene von CYP2D6 und es fehlt auch GSTT1.

https://www.23andme.com/en-int/dna-ancestry/

Hier meine Daten von 23 and me
https://drive.google.com/drive/folders/ ... sp=sharing

Generelle Infos zum Test
https://www.youtube.com/watch?v=U3EEmVfbKNs

Weiter angehängt: Lymphozythendifferenzierung

Ergebnis: CD25 zu niedrig

"Um den Einfluss der Tregs auf die G6PI Arthritis in vivo untersuchen zu können,
wurden die CD25 positiven Tregs mit einem entsprechenden Antikörper (PC61)
depletiert. Diese Depletion führte zu einer Exazerbation und Chronifizierung der
Arthritis, während in Kontrolltieren eine spontane Remission der Erkrankung nach 30
Tagen beobachtet wurde."

https://core.ac.uk/download/pdf/33444078.pdf

[Levoflox26]

Hallo Sven,
wahrscheinlich steh ich gerade auf dem Schlauch, aber ich erkenne den Sinn dieses Testes gerade noch nicht. Magst du das mal näher erläutern? Merci.
Gruß Uschi

[spacerat]

Sinn ist erstens herauszufinden ob die eigene Entgiftung ok ist bzw man bei gewissen Medis aufpassen muss oder möglicherweise Risiko für Erbkrankheiten hat und zweitens dass man durch den Vergleich von Gefloxten vs nicht gefloxte vlt das Flox Gen findet, also eine Konstellation von Genen die bei allen Betroffenen gleich ist.

[Levoflox26]

Ich finde das interessant und würde es deshalb auch gerne verstehen.
An Hand des verlinkten Bildes, was bedeutet das rote Feld bei BHMT-02 mit dem +/+? Für mich ist das ein Gewirr von Zahlen und Buchstaben, mit dem Resultat grün, gelb, rot und + bzw. - Zeichen. Einmal steht hinter den gelben Markierungen "slow acetylator". Das bedeutet, glaube ich, dass die Leber weniger schnell entgiftet. Aber auf welche Stoffe das bezogen ist, weiß ich trotzdem nicht.
Hm, ich glaube, da bin ich überfordert. Bekommt man zu der Analyse eine (auch für Laien) verständliche Erklärung?

[spacerat]

Die Liste der Detox Enzyme ist das Ergebnis von
https://geneticgenie.org/detox-profile/

Wenn das Enzym OK ist, dann ist es gruen. Bei gelb ist es eingeschraenkt und rot erst recht.

Also du bekommst die Rohdaten von 23andme in folgender form.

# rsid chromosome position genotype
rs548049170 1 69869 TT
rs13328684 1 74792 --
rs9283150 1 565508 AA
i713426 1 726912 --
rs116587930 1 727841 AG
rs3131972 1 752721 AG

Jede Zeile kann etwas aussagen, z.B.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs776746

Du kannst die Daten dann auf weiteren Webseiten hochladen und analysieren lassen
https://isogg.org/wiki/Raw_DNA_data_tools

[Levoflox26]

Vielen Dank, jetzt ist der Groschen gefallen.

[Glühwürmchen]

Können wir irgendwie eine Tabelle machen mit den Enzymen, so dass jeder, der einen genetischen Test gemacht hat, seine Werte annonym dort eintragen kann?

Sascha, Du hattest mal eine Umfrage gemacht, ob wir den Chat behalten wollten. Vielleicht könntest Du das Schema auf die Enzyme übertragen?

Ich halte diese Tabelle für einen guten Schritt in die richtige Richtung.

Ich hatte so einen Test vor vielen Jahren bei einem Labor in Langenhagen machen lassen und könnte meine Werte beisteuern.

Vorteil der Untersuchung:
Man weiß, welches Enzym eventuell nicht richtig arbeitet und kann Medikamente, die über das Enzym abgebaut werden, meiden. Wenn Medikamentenunverträglichkeiten noch bei anderen Familienmitgliedern aufgetreten sind, macht es Sinn sich und den entsprechenden Angehörigen testen zu lassen.

Nachteil:
Bei uns werden viele freie Radikale gebildet unter anderem auch verschiedene Stickoxide, die diese Enzyme hemmen können. Wenn z.B. CYP2C19 genetisch verändert ist, dann kann es sein, dass die Stickoxide noch weitere Enzyme hemmen und man auch Medikamente, die z.B. von CYP2D6 abgebaut werden, plötzlich nicht mehr vertragen kann.

Allgemein:
Wenn Ihr auch Lebensmittel oder andere Stoffe nicht vertragen könnt, dann kontrolliert, ob es eine Beziehung zu einem dieser Enzyme gibt.

[spacerat]

Also auf dem Google Drive Link von mir ist schon eine Excel Tabelle, die könnte man erweitern. Falls mir noch jemand 23andme Daten hätte, könnte ich ein Programm schreiben, welches Übereinstimmungen ausgibt - sind ja immerhin 600,000 Zeilen Text. Weiterhin, hätte ich Daten von jemand bei dem FCs nicht zu Nebenwirkungen führen, so könnte man die Konstellation schon einmal ausschließen.

[Krabiwi]

Hallo,

hiermit möchte ich das Thema reaktivieren, wie viele Datensätze wurden insgesamt bereits zur Verfügung gestellt und gibt es bereits identifizierte "Floxgene"? Verfüge nun über Genom-Datensätze (von Ancestry de) von 2 Gefloxten und arbeite mich aktuell tiefer in die Thematik ein.

Falls sich jemand bereits damit beschäftigte, welche Gene in Frage kommen, würde ich mich über Input freuen.

MfG

[Krabiwi]

Relevant scheinen bei Flox u.a. Polymorphismen in Zusammenhang mit dem Gen SOD2 A16V (rs4880) zu sein, welches den Bauplan der SOD2 codiert:
https://en.wikipedia.org/wiki/SOD2

Nicht wirklich überraschend, da das antioxidative Enzym SOD2 die erste Barriere gegen den ROS aus der OXPHOS der Mitochondrien darstellt um die mtDNA vor Oxidation zu schützen.

Auffällig ist noch NAT2 I114T, da ebenfalls bei Sven heterozygot.